01 ม.ค.
การเสริมสารตั้งต้น NAD ของมารดาเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิด CNDD
1. บทนํา
นิโคตินาไมด์อะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (NAD) ได้รับการเปิดเผยว่าจําเป็นสําหรับการพัฒนาตัวอ่อน ผู้ป่วยที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมใน NAD+ เดอโนโว วิถีการสังเคราะห์มักมีความผิดปกติของการขาด NAD แต่กําเนิด (CNDD) ซึ่งเป็นภาวะหลายระบบที่ถ่ายทอดทางลักษณะด้อยของออโตโซม ในบริบทของการขาด NAD+ อวัยวะและระบบทั้งหมด ไม่ใช่แค่กระดูกสันหลัง หัวใจ ไต และแขนขา อาจได้รับผลกระทบ
2. ความสัมพันธ์ระหว่าง NAD synthetase 1 (NADSYN1) และ CNDD
บุคคลที่ให้สายพันธุ์ biellelic NADSYN1 มีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันกับผู้ที่มี CNDD จนถึงขณะนี้ กรณี CNDD ที่ระบุได้เกือบทั้งหมดสามารถนํามาประกอบกับตัวแปรการสูญเสียการทํางานของ biallelic ในยีนที่ไม่ซ้ําซ้อน 3 ยีนของ NAD เดอโนโว เส้นทางการสังเคราะห์ ได้แก่ kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO) หรือ NADSYN1 ในบรรดาบุคคลที่มี CNDD ที่ระบุจนถึงปัจจุบันผู้ที่มีสายพันธุ์ NADSYN1 ที่ทําให้เกิดโรคแบบ biallelic นั้นมีฟีโนไทป์ที่หลากหลายที่สุด
3. ผลกระทบของตัวแปร NADSYN1 ต่อกิจกรรมของเอนไซม์และฟีโนไทป์
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง NADSYN1 สามารถเร่งปฏิกิริยาการเกิดอะมิดของกรดนิโคตินอะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (NaAD) เป็น NAD ตัวแปรที่ทําให้เกิดโรค Biallelic ใน NADSYN1 ทําให้เกิดการบล็อกการเผาผลาญทั้งใน เดอโนโวเส้นทางและเส้นทาง Preiss-Handler ซึ่งนําไปสู่การขาด NAD ตัวแปรที่สูญเสียการทํางานของ Biallelic NADSYN1 ส่งผลกระทบต่อเมตาโบโลม NAD ของมนุษย์ ฟีโนไทป์หลังคลอดเกี่ยวข้องกับความยากลําบากในการให้อาหาร พัฒนาการล่าช้า
4. เมาส์ การสร้างตัวอ่อน หยุดชะงักจากการสูญเสีย NADSYN1
ในตัวอ่อนของหนู NADSYN1/- ความผิดปกติที่ขึ้นกับ NAD เกิดขึ้นเมื่อสารตั้งต้น NAD ในอาหารของมารดามีจํากัดในระหว่างการตั้งครรภ์ ตัวอ่อน Nadsyn1-/- ที่ได้รับผลกระทบมักแสดงความผิดปกติของไต ดวงตา และปอด
5. ผลการป้องกันของ การเสริมสารตั้งต้น NAD อะมิเดตต่อ CNDD
การสูญเสียตัวอ่อนที่ขึ้นกับ NADSYN1 และความผิดปกติในหนูสามารถป้องกันได้โดยการเสริมอาหารของสารตั้งต้น NAD ที่เป็นมิเดต (NMN และ NAM) ในระหว่างตั้งครรภ์ สารตั้งต้น NAD ที่ได้จากอาหารของมารดาเป็นตัวกําหนดการพัฒนาตัวอ่อนที่แข็งแรงเป็นหลัก
6. สรุป
อาหารเสริมเสริม NAD เป็นสิ่งจําเป็นสําหรับผู้ที่มีสายพันธุ์การสูญเสียการทํางานของ bialellelic ใน NADSYN1 การเสริมสารตั้งต้น NAD ของมารดาสามารถลดความเสี่ยงในการเกิด CNDD ได้ในระดับหนึ่ง
หนังสืออ้างอิง
Szot JO, Cuny H, Martin EM และคณะ ลายเซ็นการเผาผลาญสําหรับความผิดปกติของการขาด NAD แต่กําเนิดที่ขึ้นกับ NADSYN1 เจ คลิน ลงทุน 2024; 134(4):e174824 . เผยแพร่เมื่อ 2024 ก.พ. 15. ดอย:10.1172/JCI174824
เกี่ยวกับ BONTAC
บอนแทค ทุ่มเทให้กับการวิจัยและพัฒนาการผลิตและการขายวัตถุดิบสําหรับโคเอนไซม์และผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติตั้งแต่ปี 2012 ด้วยโรงงานที่เป็นเจ้าของเองสิทธิบัตรทั่วโลกกว่า 170 รายการรวมถึงทีมงาน R & D ที่แข็งแกร่งซึ่งประกอบด้วยแพทย์และปริญญาโท บอนแทค มีประสบการณ์ด้านการวิจัยและพัฒนาที่หลากหลายและเทคโนโลยีขั้นสูงในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของ นาดี และสารตั้งต้นของมัน (เช่น เอ็นเอ็มเอ็น และ เอ็นอาร์) โดยมีรูปแบบต่างๆ ให้เลือก (เช่น NAD เกรด IVD ที่ปราศจากเอนโดซิน NAD ปราศจาก Na หรือที่มี Na; NR-CL หรือ NR-Malate) การจัดหาผลิตภัณฑ์คุณภาพสูงและมีเสถียรภาพสามารถมั่นใจได้ดีขึ้นที่นี่ด้วยเทคโนโลยีการทําให้บริสุทธิ์เจ็ดขั้นตอนของ Bonpure และวิธีการของเอนไซม์ Bonzyme Whole-enzyme
ปฏิเสธ
บทความนี้อ้างอิงจากวารสารวิชาการ ข้อมูลที่เกี่ยวข้องจัดทําขึ้นเพื่อวัตถุประสงค์ในการแบ่งปันและการเรียนรู้เท่านั้น และไม่ได้แสดงถึงวัตถุประสงค์ทางการแพทย์ใดๆ หากมีการละเมิดใด ๆ โปรดติดต่อผู้เขียนเพื่อลบ มุมมองที่แสดงในบทความนี้ไม่ได้แสดงถึงจุดยืนของ BONTAC
ไม่ว่าในกรณีใด บอนแทคจะไม่รับผิดชอบหรือรับผิดในทางใดทางหนึ่งสําหรับการเรียกร้อง ความเสียหาย ความสูญเสีย ค่าใช้จ่าย ค่าใช้จ่าย หรือความรับผิดใดๆ (รวมถึงแต่ไม่จํากัดเพียงความเสียหายทางตรงและทางอ้อมจากการสูญเสียผลกําไร การหยุดชะงักของธุรกิจ หรือการสูญหายของข้อมูล) อันเป็นผลมาจากหรือเกิดขึ้นโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการพึ่งพาข้อมูลและเนื้อหาบนเว็บไซต์นี้
ไม่ว่าในกรณีใด บอนแทคจะไม่รับผิดชอบหรือรับผิดในทางใดทางหนึ่งสําหรับการเรียกร้อง ความเสียหาย ความสูญเสีย ค่าใช้จ่าย ค่าใช้จ่าย หรือความรับผิดใดๆ (รวมถึงแต่ไม่จํากัดเพียงความเสียหายทางตรงและทางอ้อมจากการสูญเสียผลกําไร การหยุดชะงักของธุรกิจ หรือการสูญหายของข้อมูล) อันเป็นผลมาจากหรือเกิดขึ้นโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการพึ่งพาข้อมูลและเนื้อหาบนเว็บไซต์นี้