01 ม.ค.
การเสริมสารตั้งต้น NAD ของมารดาเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิด CNDD
1. บทนํา
นิโคตินาไมด์อะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (NAD)ได้รับการเปิดเผยว่าจําเป็นสําหรับการพัฒนาตัวอ่อน ผู้ป่วยที่มีตัวแปรทางพันธุกรรมใน NAD+เดอโนโววิถีการสังเคราะห์มักมีความผิดปกติของการขาด NAD แต่กําเนิด (CNDD) ซึ่งเป็นภาวะหลายระบบที่สืบทอดมาในลักษณะด้อยของออโตโซม ในบริบทของการขาด NAD+ อวัยวะและระบบทั้งหมด ไม่ใช่แค่กระดูกสันหลัง หัวใจ ไต และแขนขา อาจได้รับผลกระทบ
2. ความสัมพันธ์ระหว่าง NAD synthetase 1 (NADSYN1) และ CNDD
บุคคลที่ให้ตัวแปร biallelic NADSYN1 มีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันกับผู้ที่เป็น CNDD จนถึงตอนนี้ กรณี CNDD ที่ระบุเกือบทั้งหมดสามารถนํามาประกอบกับตัวแปรการสูญเสียการทํางานแบบไบอัลลีลในยีนที่ไม่ซ้ําซ้อน 3 ยีนของ NADเดอโนโววิถีการสังเคราะห์ ได้แก่ kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO) หรือ NADSYN1 ในบรรดาบุคคลที่มี CNDD ที่ระบุจนถึงปัจจุบัน ผู้ที่มีสายพันธุ์ NADSYN1 ที่ทําให้เกิดโรคแบบ biallelic มีฟีโนไทป์ที่หลากหลายที่สุด
3. ผลกระทบของตัวแปร NADSYN1 ต่อกิจกรรมของเอนไซม์และฟีโนไทป์
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง NADSYN1 สามารถเร่งปฏิกิริยาการเกิดอะไมเดชันของกรดนิโคตินอะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (NaAD) เป็น NAD ตัวแปรที่ทําให้เกิดโรคแบบ biallelic ใน NADSYN1 ทําให้เกิดการบล็อกการเผาผลาญทั้งในเดอโนโวเส้นทางและเส้นทาง Preiss-Handler ซึ่งนําไปสู่การขาด NAD ตัวแปร Biallelic NADSYN1 สูญเสียการทํางานส่งผลกระทบต่อการเผาผลาญ NAD ของมนุษย์ ฟีโนไทป์หลังคลอดเกี่ยวข้องกับความยากลําบากในการให้อาหารพัฒนาการล่าช้ารูปร่างเตี้ย ฯลฯ
4. เมาส์การสร้างตัวอ่อนหยุดชะงักจากการสูญเสีย NADSYN1
ในตัวอ่อนของหนู NADSYN1-/- ความผิดปกติที่ขึ้นกับ NAD เกิดขึ้นเมื่อสารตั้งต้น NAD ในอาหารของมารดาถูกจํากัดในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอ่อน Nadsyn1-/- ที่ได้รับผลกระทบมักมีความผิดปกติของไต ตา และปอด
5. ผลการป้องกันของการเสริมสารตั้งต้น NAD amidated กับ CNDD
การสูญเสียตัวอ่อนและความผิดปกติของตัวอ่อนที่ขึ้นกับ NADSYN1 ในหนูสามารถป้องกันได้โดยการเสริมอาหารที่มีสารตั้งต้น NAD (NMN และ NAM) ในระหว่างตั้งครรภ์ สารตั้งต้น NAD ที่ได้จากอาหารมารดาเป็นตัวกําหนดพัฒนาการของตัวอ่อนที่แข็งแรงเป็นหลัก
6. สรุป
อาหารเสริมที่ช่วยเพิ่ม NAD เป็นสิ่งจําเป็นสําหรับผู้ที่มีตัวแปรการสูญเสียการทํางานแบบ biallelic ใน NADSYN1 การเสริมสารตั้งต้น NAD ของมารดาสามารถลดความเสี่ยงในการเกิด CNDD ได้ในระดับหนึ่ง
หนังสืออ้างอิง
Szot JO, Cuny H, Martin EM และคณะ ลายเซ็นการเผาผลาญสําหรับความผิดปกติของการขาด NAD แต่กําเนิดที่พึ่งพา NADSYN1 เจ คลิน ลงทุน 2024; 134(4):e174824 . 134(4):อี 174824 . เผยแพร่เมื่อ 2024 ก.พ. 15. ดอย:10.1172/JCI174824
เกี่ยวกับ BONTAC
บอนแทคทุ่มเทให้กับการวิจัยและพัฒนาการผลิตและจําหน่ายวัตถุดิบสําหรับโคเอนไซม์และผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติตั้งแต่ปี 2555 โดยมีโรงงานที่เป็นเจ้าของเองสิทธิบัตรทั่วโลกกว่า 170 รายการรวมถึงทีมงาน R & D ที่แข็งแกร่งซึ่งประกอบด้วยแพทย์และปริญญาโทบอนแทคมีประสบการณ์ด้านการวิจัยและพัฒนาและเทคโนโลยีขั้นสูงในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของนาดีและสารตั้งต้นของมัน (เช่นนาโนเอ็มเอ็นและเอ็นอาร์) โดยมีรูปแบบต่างๆ ให้เลือก (เช่น NAD เกรด IVD ที่ปราศจากเอนด็อกซิน, NAD ที่ปราศจาก Na หรือที่มี Na; NR-CL หรือ NR-Malate) การจัดหาผลิตภัณฑ์ที่มีคุณภาพสูงและมีเสถียรภาพสามารถมั่นใจได้ดีขึ้นที่นี่ด้วยเทคโนโลยีการทําให้บริสุทธิ์เจ็ดขั้นตอนของ Bonpure และวิธี Bonzyme Whole-enzymatic
ปฏิเสธ
บทความนี้อ้างอิงจากการอ้างอิงในวารสารวิชาการ ข้อมูลที่เกี่ยวข้องมีไว้เพื่อวัตถุประสงค์ในการแบ่งปันและการเรียนรู้เท่านั้น และไม่ได้แสดงถึงวัตถุประสงค์ในการให้คําแนะนําทางการแพทย์ใดๆ หากมีการละเมิดใด ๆ โปรดติดต่อผู้เขียนเพื่อลบ มุมมองที่แสดงในบทความนี้ไม่ได้แสดงถึงจุดยืนของ BONTAC
ไม่ว่าในกรณีใด BONTAC จะไม่รับผิดชอบหรือรับผิดไม่ว่าในทางใดทางหนึ่งสําหรับการเรียกร้อง ความเสียหาย ความสูญเสีย ค่าใช้จ่าย ต้นทุน หรือความรับผิดใด ๆ (รวมถึงแต่ไม่จํากัดเพียงความเสียหายทางตรงหรือทางอ้อมสําหรับการสูญเสียผลกําไร การหยุดชะงักทางธุรกิจ หรือการสูญเสียข้อมูล) ที่เป็นผลหรือเกิดขึ้นโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการพึ่งพาข้อมูลและเนื้อหาบนเว็บไซต์นี้
ไม่ว่าในกรณีใด BONTAC จะไม่รับผิดชอบหรือรับผิดไม่ว่าในทางใดทางหนึ่งสําหรับการเรียกร้อง ความเสียหาย ความสูญเสีย ค่าใช้จ่าย ต้นทุน หรือความรับผิดใด ๆ (รวมถึงแต่ไม่จํากัดเพียงความเสียหายทางตรงหรือทางอ้อมสําหรับการสูญเสียผลกําไร การหยุดชะงักทางธุรกิจ หรือการสูญเสียข้อมูล) ที่เป็นผลหรือเกิดขึ้นโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการพึ่งพาข้อมูลและเนื้อหาบนเว็บไซต์นี้