การเสริมสารตั้งต้น NAD สําหรับมารดาเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิด CNDD
1. บทนํา
นิโคตินาไมด์อะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (NAD) ได้ถูกเปิดเผยว่าเป็น จําเป็นสําหรับการพัฒนาตัวอ่อน. ผู้ป่วยที่มีความแปรผันทางพันธุกรรมใน NAD+เดอ โนโวเส้นทางการสังเคราะห์มักมีภาวะบกพร่อง NAD แต่กําเนิด (CNDD) ซึ่งเป็นภาวะหลายระบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมรีเซซิเวียร์ในบริบทของการขาด NAD+ อวัยวะและระบบทั้งหมด ไม่ใช่แค่กระดูกสันหลัง หัวใจ ไต และแขนขา อาจได้รับผลกระทบ
2. ความสัมพันธ์ระหว่าง NAD synthetase 1 (NADSYN1) กับ CNDD
Iบุคคลส่งมอบสายพันธุ์ BIALLELIC NADSYN1 มีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายกับผู้ที่มี CNDD จนถึงตอนนี้ เกือบจะเป็นแอลแอลของระบุแล้ว กรณี CNDDs สามารถอธิบายได้ว่าเป็น ความแปรผันแบบสูญเสียหน้าที่แบบไบอัลลีลในยีนที่ไม่ซ้ําซ้อน 3 ยีนของ NADเดอ โนโวเส้นทางการสังเคราะห์รวมถึงไคนูเรนิเนส (KYNU), 3-ไฮดรอกซีแอนทรานิเลต 3,4-ไดออกซิเจเนส (HAAO) หรือ NADSYN1. ในกลุ่มผู้ป่วย CNDD ที่พบจนถึงปัจจุบัน, ผู้ที่มีความแปรผันของ NADSYN1 ก่อโรคสองอัลลีลิกมีความหลากหลายทางลักษณะมากที่สุด.
3. ผลกระทบของ NADSYN1 แปรผันต่อกิจกรรมและลักษณะทางกายภาพของเอนไซม์
Sโดยเฉพาะ NADSYN1 กระป๋องเร่งปฏิกิริยา เดอะ การลดกรดนิโคตินิกแอซิดอะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (NaAD) เป็น NAD สายพันธุ์ก่อโรคไบอัลลีลิกใน NADSYN1 ก่อให้เกิดการบล็อกเมตาบอลิซึมในทั้งสองเดอ โนโว เส้นทางและเส้นทาง Preiss-Handler, นําไปสู่ภาวะขาด NADความแปรผันที่สูญเสียหน้าที่ NADSYN1 biallelic ส่งผลต่อเมตาบอโลม NAD ของมนุษย์. Pลักษณะการเกิดของ OSTเกี่ยวข้อง ปัญหาการกิน พัฒนาการล่าช้า รูปร่างเตี้ยเป็นต้น
4. เมาส์การสร้างตัวอ่อนถูกรบกวนจากการสูญเสีย NADSYN1
ในตัวอ่อนหนู NADSYN1-/- ความผิดปกติที่ขึ้นกับ NADเกิดขึ้นเมื่ออาหารของมารดามีสารตั้งต้น NAD จํากัดในช่วงตั้งครรภ์กลุ่ม aตัวอ่อน Nadsyn1--- ที่มีปัญหาบ่อยที่สุดปัจจุบัน ความผิดปกติของไต ตา และปอด.
5. ผลการป้องกันของการเสริมสารตั้งต้น NAD แบบป้องกัน CNDD
การสูญเสียและความผิดปกติของตัวอ่อนที่ขึ้นอยู่กับ NADSYN1 ในหนูสามารถป้องกันได้ด้วยอาหารการเสริม ของสารตั้งต้น NAD แบบมีมัดs (NMN และ NAM) ระหว่างตั้งครรภ์ Mสารตั้งต้น NAD ที่มาจากอาหารนิรันดร์เป็นตัวกําหนดการพัฒนาของตัวอ่อนที่มีสุขภาพดี
6. บทสรุป
อาหารเสริมเสริม NAD จําเป็นสําหรับผู้ที่มีความหลากหลายแบบสูญเสียการทํางานแบบไบอัลลีลใน NADSYN1 การเสริมสารตั้งต้น NAD สําหรับมารดาในระดับหนึ่งสามารถลดความเสี่ยงในการเกิด CNDD ได้
เอกสารอ้างอิง
Szot JO, Cuny H, Martin EM และอื่น ๆ ลายเซ็นทางเมตาบอลิซึมของโรค NAD แต่กําเนิดที่พึ่งพา NADSYN1 เจ คลิน ลงทุน 2024; 134(4):e174824. เผยแพร่เมื่อ 15 กุมภาพันธ์ 2024 doi:10.1172/JCI174824
เกี่ยวกับ BONTAC
บอนแทคทุ่มเทให้กับการวิจัยและพัฒนา การผลิต และจําหน่ายวัตถุดิบสําหรับโคเอนไซม์และผลิตภัณฑ์ธรรมชาติตั้งแต่ปี 2012 โดยมีโรงงานที่เป็นเจ้าของเอง สิทธิบัตรทั่วโลกกว่า 170 รายการ รวมถึงทีมวิจัยและพัฒนาที่แข็งแกร่งซึ่งประกอบด้วยแพทย์และปริญญาโทบอนแทคมีประสบการณ์ด้านการวิจัยและพัฒนาที่มั่งคั่งและเทคโนโลยีขั้นสูงในการสังเคราะห์ทางชีวภาพNADและบรรพบุรุษของมัน (เช่นNMNและNR), โดยสามารถเลือกรูปแบบต่าง ๆ ได้ (เช่น NAD เกรด IVD ที่ปราศจากเอนโดซิน, NAD ที่ไม่มี Na หรือมี Na; NR-CL หรือ NR-Malate) สามารถรับประกันคุณภาพผลิตภัณฑ์ที่มีคุณภาพสูงและเสถียรได้ที่นี่ด้วยเทคโนโลยีการทําให้บริสุทธิ์เจ็ดขั้นตอนเฉพาะของ Bonpure และวิธี Bonzyme Whole-enzymatic
ข้อจํากัดความรับผิดชอบ
บทความนี้อ้างอิงจากแหล่งอ้างอิงในวารสารวิชาการ ข้อมูลที่เกี่ยวข้องจัดทําขึ้นเพื่อการแบ่งปันและการเรียนรู้เท่านั้น และไม่ได้เป็นการให้คําแนะนําทางการแพทย์ใด ๆ หากมีการละเมิดใด ๆ กรุณาติดต่อผู้เขียนเพื่อขอลบ ความคิดเห็นที่แสดงในบทความนี้ไม่ได้สะท้อนจุดยืนของ BONTAC
ภายใต้สถานการณ์ใด ๆ BONTAC จะไม่รับผิดชอบหรือรับผิดชอบใด ๆ ต่อการเรียกร้อง ความเสียหาย ความสูญเสีย ค่าใช้จ่าย ค่าใช้จ่าย หรือความรับผิดชอบใด ๆ (รวมถึงแต่ไม่จํากัดเพียง ความเสียหายโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการสูญเสียกําไร การหยุดชะงักทางธุรกิจ หรือการสูญเสียข้อมูล) ที่เกิดขึ้นโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการที่คุณพึ่งพาข้อมูลและเนื้อหาบนเว็บไซต์นี้
ภายใต้สถานการณ์ใด ๆ BONTAC จะไม่รับผิดชอบหรือรับผิดชอบใด ๆ ต่อการเรียกร้อง ความเสียหาย ความสูญเสีย ค่าใช้จ่าย ค่าใช้จ่าย หรือความรับผิดชอบใด ๆ (รวมถึงแต่ไม่จํากัดเพียง ความเสียหายโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการสูญเสียกําไร การหยุดชะงักทางธุรกิจ หรือการสูญเสียข้อมูล) ที่เกิดขึ้นโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการที่คุณพึ่งพาข้อมูลและเนื้อหาบนเว็บไซต์นี้
