การเสริมสารตั้งต้น NAD ของมารดาเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิด CNDD
1. บทนำ
นิโคตินาไมด์อะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (NAD) ถูกเปิดเผยว่ามีความจำเป็นต่อการพัฒนาของตัวอ่อน. ผู้ป่วยที่มีความแปรผันทางพันธุกรรมในวิถีการสังเคราะห์ NAD+แบบ de novoมักมีความผิดปกติแต่กำเนิดจากการขาด NAD (CNDD) ซึ่งเป็นภาวะที่มีหลายระบบและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessiveในบริบทของการขาด NAD+ อวัยวะและระบบทั้งหมด ไม่เพียงแต่กระดูกสันหลัง หัวใจ ไต และแขนขา อาจได้รับผลกระทบ
2. ความสัมพันธ์ระหว่าง NAD synthetase 1 (NADSYN1) กับ CNDD
ฉันบุคคลให้ผลลัพธ์ที่มีการกลายพันธุ์แบบ biallelic ในยีน NADSYN1 มีลักษณะทางคลินิกคล้ายกับผู้ป่วย CNDD จนถึงปัจจุบัน เกือบทั้งหมดของแท็กซอนที่ระบุ ผู้ป่วย CNDDสามารถอธิบายได้จากการกลายพันธุ์แบบ biallelic loss-of-function ในยีนที่ไม่ซ้ำกัน 3 ยีนของวิถีการสังเคราะห์ NADแบบ de novoเส้นทางการสังเคราะห์รวมถึงkynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO) หรือ NADSYN1. ในบรรดาบุคคลที่ระบุว่าเป็น CNDDจนถึงปัจจุบันผู้ที่มีการกลายพันธุ์แบบ biallelic pathogenic ในยีน NADSYN1 มีความหลากหลายทางฟีโนไทป์มากที่สุด.
3. ผลกระทบของการกลายพันธุ์ในยีน NADSYN1 ต่อกิจกรรมของเอนไซม์และฟีโนไทป์
โปรตีนโดยเฉพาะ NADSYN1สามารถเร่งปฏิกิริยา เอนไซม์ที่การแปลงกรดนิโคตินิกอะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (NaAD) เป็น NAD การกลายพันธุ์แบบ biallelic pathogenic ในยีน NADSYN1 ทำให้เกิดการอุดตันทางเมตาบอลิซึมทั้งในแบบ de novoวิถีและวิถี Preiss-Handler,นำไปสู่การขาด NADการกลายพันธุ์แบบ biallelic loss-of-function ในยีน NADSYN1 ส่งผลต่อเมแทบอลิซึมของ NAD ในมนุษย์.ฟีโนไทป์หลังคลอดฟีโนไทป์หลังคลอดเกี่ยวข้องกับปัญหาการกิน พัฒนาการล่าช้า เตี้ย เป็นต้น
4. การพัฒนาของตัวอ่อนในหนูการเกิดเอ็มบริโอถูกรบกวนโดยการสูญเสีย NADSYN1
ในตัวอ่อนหนู NADSYN1-/-ความผิดปกติที่ขึ้นกับ NADเกิดขึ้นเมื่อสารตั้งต้น NAD ในอาหารของมารดามีจำกัดระหว่างตั้งครรภ์การปรับปรุงตัวอ่อน Nadsyn1-/- ที่ได้รับผลกระทบมักแสดงความผิดปกติของไต ตา และปอด.
5. ผลการป้องกันของการเสริมสารตั้งต้น NAD ที่ผ่านการแปลงเป็นเอไมด์ต่อ CNDD
การสูญเสียตัวอ่อนและความผิดปกติที่ขึ้นกับ NADSYN1 ในหนูสามารถป้องกันได้โดยการเสริมอาหารด้วยNMN ของสารตั้งต้น NAD ที่ผ่านการแปลงเป็นเอไมด์s(NMN และNAM) ระหว่างตั้งครรภ์ สารตั้งต้น NAD จากอาหารของมารดาเป็นปัจจัยหลักที่กำหนดการพัฒนาของตัวอ่อนที่แข็งแรงสารตั้งต้น NAD ที่ได้จากอาหารของมารดาเป็นปัจจัยหลักที่กำหนดการพัฒนาเอ็มบริโอที่แข็งแรง
6. บทสรุป
อาหารเสริมเพิ่ม NADมีความจำเป็นสำหรับบุคคลที่มีการกลายพันธุ์แบบ biallelic loss-of-function ในยีน NADSYN1 การเสริมสารตั้งต้น NAD ของมารดาในระดับหนึ่งสามารถลดความเสี่ยงของการเกิด CNDD ได้
เอกสารอ้างอิง
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
เกี่ยวกับ BONTAC
BONTACทุ่มเทให้กับการวิจัยและพัฒนา การผลิต และการจำหน่ายวัตถุดิบสำหรับโคเอ็นไซม์และผลิตภัณฑ์ธรรมชาติมาตั้งแต่ปี 2012 โดยมีโรงงานเป็นของตนเอง สิทธิบัตรทั่วโลกมากกว่า 170 รายการ รวมถึงทีมวิจัยและพัฒนาที่แข็งแกร่งซึ่งประกอบด้วยแพทย์และปริญญาโทBONTACมีประสบการณ์ด้านการวิจัยและพัฒนาและเทคโนโลยีขั้นสูงในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของNADและสารตั้งต้นของมัน (เช่นNMNและNR) โดยมีรูปแบบต่างๆ ให้เลือก (เช่น NAD เกรด IVD ที่ปราศจากเอนโดทอกซิน NAD ที่ไม่มีโซเดียมหรือมีโซเดียม NR-CL หรือ NR-Malate) คุณภาพสูงและการจัดหาผลิตภัณฑ์ที่มั่นคงสามารถรับประกันได้ดีกว่าที่นี่ด้วยเทคโนโลยีการทำให้บริสุทธิ์เจ็ดขั้นตอนพิเศษ Bonpure และวิธีเอนไซม์ทั้งหมด Bonzyme
ข้อจำกัดความรับผิดชอบ
บทความนี้อ้างอิงจากวารสารวิชาการ ข้อมูลที่เกี่ยวข้องมีไว้เพื่อการแบ่งปันและการเรียนรู้เท่านั้น และไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้คำแนะนำทางการแพทย์ใดๆ หากมีการละเมิดลิขสิทธิ์ โปรดติดต่อผู้เขียนเพื่อขอให้ลบออก มุมมองที่แสดงในบทความนี้ไม่ใช่จุดยืนของ BONTAC
ไม่ว่าในกรณีใดๆ BONTAC จะไม่รับผิดชอบหรือต้องรับผิดในทางใดๆ ต่อการเรียกร้อง ความเสียหาย การสูญเสีย ค่าใช้จ่าย ต้นทุน หรือหนี้สินใดๆ ทั้งสิ้น (รวมถึงโดยไม่จำกัดเพียงความเสียหายทางตรงหรือทางอ้อมจากการสูญเสียผลกำไร การหยุดชะงักของธุรกิจ หรือการสูญเสียข้อมูล) ที่เกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการที่คุณเชื่อถือข้อมูลและเนื้อหาในเว็บไซต์นี้
ไม่ว่าในกรณีใดๆ BONTAC จะไม่รับผิดชอบหรือต้องรับผิดในทางใดๆ ต่อการเรียกร้อง ความเสียหาย การสูญเสีย ค่าใช้จ่าย ต้นทุน หรือหนี้สินใดๆ ทั้งสิ้น (รวมถึงโดยไม่จำกัดเพียงความเสียหายทางตรงหรือทางอ้อมจากการสูญเสียผลกำไร การหยุดชะงักของธุรกิจ หรือการสูญเสียข้อมูล) ที่เกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นโดยตรงหรือโดยอ้อมจากการที่คุณเชื่อถือข้อมูลและเนื้อหาในเว็บไซต์นี้
